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神經纖維瘤病相關知識科普問答

2020-08-05

中國醫學科學院整形外科醫院 楊喆


  1、什么是神經纖維瘤???

  神經纖維瘤病常常被稱為神經纖維瘤,其實應該叫神經纖維瘤病,是一種常染色體顯性遺傳病,由于基因缺陷使得神經嵴細胞發育異常導致的一類多系統損害疾病,以生長在神經系統的良性腫瘤為主要表現。其發病率約1/3000,每3000個出生嬰兒中約有1個患兒,無明顯男女差異,有家族聚集和遺傳傾向。保守估計目前我國神經纖維瘤病患者80-100萬,每年新增4000-5000例。


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  2、神經纖維瘤病有幾種類型?怎么判斷我(我的孩子)屬于哪一型?

  神經纖維瘤病根據臨床表現和基因缺陷定位常常分為三個亞型:神經纖維瘤病一型(NF1)、二型(NF2)和三型神經纖維瘤——神經鞘瘤(Schwannomatosis)。其中NF1更常見,外顯率高。NF1基因位于17號染色體,17q11.2出現基因異常。編碼神經纖維素(Neurofibromin),一種進化上高度保守的Ras -GTP酶活性蛋白(Ras-GTPase-activating protein, Ras-GAP),對Ras信號通路發揮負性調節作用。NF1典型的癥狀有皮膚咖啡牛奶斑、外周神經多發的鞘瘤、腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著、虹膜Lisch結節、視神經膠質瘤等,往往隨年齡增長而逐漸出現。此外還可能出現脊柱側彎、先天性心臟病、癲癇、認知力受損等涉及多個系統的并發癥。NF2是另外一種常染色體顯性遺傳性斑痣性錯構瘤病,基因位于22號染色體,22q12.2,病變主要位于中樞神經系統。典型影像學表現為雙側前庭神經鞘瘤、多發性腦膜瘤和脊髓室管膜瘤。三型神經纖維瘤暨神經鞘瘤,相對前兩型發病率低,是22號染色體,22q11.23基因異常。


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  3、神經纖維瘤病診斷后應該去哪個科室就診?

  神經纖維瘤病涉及多個系統和器官,如果診斷為NF2,應去神經外科就診。如果判斷為NF1,根據患者的臨床表現,應該到整形外科、皮膚科、眼科、神經內科等相關癥狀的科室就診。神經纖維瘤病臨床表現復雜多樣,對皮膚、神經、骨骼、眼部等等引起各種癥狀輕重不同,容易誤診、漏診,需要多學科合作。面頸部等身體外露部位的咖啡牛奶斑、影響外觀和功能的面頸部或者肢體多發神經纖維瘤、或者遮擋眼睛、口鼻的巨大神經纖維瘤、影響功能和外觀的頭面部、軀干部、四肢的巨大神經纖維瘤,需要手術治療的都可到整形外科就診。


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  4、一型神經纖維瘤?。∟F1)有什么癥狀和臨床表現?

  美國國家衛生研究所制訂的NF1臨床診斷標準包括:

  以下7條符合任意2條或以上即可診斷為NF1:

  直徑超過5mm(兒童)或15mm(成人)、數目不少于6個的咖啡牛奶斑

  至少2個任何亞型的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤

  腋窩或腹股溝雀斑樣斑點

  視神經膠質瘤

  至少2個虹膜Lisch結節

  骨發育不良,如脛骨、蝶骨發育不良等

  一級親屬被確診為NF1



  5、神經纖維瘤病傳染嗎?會不會遺傳?既然是腫瘤,會不會惡變?

  神經纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳病,有遺傳傾向,遺傳幾率比較高,約50%,嚴重患者應考慮絕育。本病不具有傳染性。神經纖維瘤病為良性腫瘤,惡變幾率不高,1-5%,需要定期觀察,自我監測,如果發現短期內瘤體迅速增大,疼痛加劇,則需要考慮惡變的可能,需要及時就診。


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  6、神經纖維瘤病有什么早期癥狀?如何發現?什么時候需要到醫院治療?

  神經纖維瘤病有家族聚集性,有遺傳傾向,很多患者出生時候就有多發小瘤體或者較大范圍咖啡牛奶斑。散發病例會在體表觸及到可以活動、邊界比較清晰的瘤體,多位于皮下和軟組織內,無疼痛感,生長在外露部位影響美觀,但多數不影響功能;若腫物較大或生長部位特殊,可引起局部壓迫癥狀,有些用力觸摸時可有局部疼痛或神經刺激樣疼痛,瘤體較大時有感覺或活動障礙。較大的外露部位的牛奶咖啡斑影響美觀和患者自信心。出現上述情況都可以到整形外科尋求治療。


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  7、神經纖維瘤病該如何治療?手術治療目的是什么?

  目前來說,神經纖維瘤病最有效治療方法還是手術治療。但手術治療難度高,風險很大,且手術后仍然容易復發。NF2引起相應癥狀需要神經外科手術切除。NF1引起外觀或者功能障礙,影響患者心理健康和社會適應性時需要考慮整形外科手術治療。對于多發散在小瘤體,手術治療目的是外露部位的美觀和局部功能障礙的解除;對于咖啡牛奶斑可以考慮嘗試激光治療,有些可以獲得較好效果,激光治療無效的可以考慮整形外科皮膚軟組織擴張器手術治療;對于巨大神經纖維瘤手術治療目的是盡可能縮小瘤體,解除瘤體對重要組織器官的壓迫,緩解癥狀,改善外觀和功能障礙,使患者恢復自信和社會適應性。2020年,美國FDA批準MEK抑制劑Koselugo(Selumetinib)上市,治療2歲及2歲以上的NF1兒童患者,是首款獲批的神經纖維瘤病治療藥物,國外報道長期服用可以縮小瘤體,控制臨床癥狀,國內還未有相關藥物試驗的報道。

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